Príncipe de Luxemburgo morre aos 24 anos
A Fundação PolG anunciou neste sábado, 8, a morte do príncipe Frederik de Nassau, filho do príncipe Robert de Luxemburgo e da princesa Julie de Nassau. Frederik, nascido em 18 de março de 2002, faleceu devido a uma doença mitocondrial relacionada à PolG.
Em comunicado, a família expressou profunda tristeza. O príncipe Frederik se despediu de seus familiares no dia 28 de fevereiro, no Dia das Doenças Raras. Ele conversou com seus pais, irmãos, primos e tios antes de partir.
O Príncipe Robert do Luxemburgo e o seu filho Frederik (ambos ao centro) rodeados pelos seus entes queridos: a Princesa Charlotte e o seu marido Mansour Shakarchi, a Princesa Julie do Luxemburgo e o Príncipe Alexander (da esquerda para a direita). © Créditos: DR
– Mesmo em seus últimos momentos, seu humor e sua compaixão sem limites o compeliram a nos deixar com uma última risada… para nos animar a todos – diz o comunicado da família.
Suas últimas palavras foram um pedido de confirmação: “Papai, você está orgulhoso de mim?” E a resposta foi afirmativa.
– A resposta foi muito fácil, e ele a ouviu tantas vezes… mas, naquele momento, ele precisava de garantias de que havia contribuído com tudo o que podia em sua curta e bela existência e que agora poderia finalmente seguir em frente – conclui o comunicado publicado nas redes sociais.
PolG (ou DNA polimerase gama) é uma enzima essencial para a replicação e manutenção do DNA mitocondrial. Mutações no gene POlG, que codifica essa enzima, podem causar doenças mitocondriais, afetando a produção de energia nas células. Essas doenças podem levar a problemas neuromusculares, hepáticos e neurológicos, variando de gravidade conforme a mutação.
Como tudo começou?
Durante muito tempo, o primo do Grão-Duque Henri não sabia porque é que a saúde do seu filho mais novo se estava a deteriorar drasticamente. Nesta entrevista, o empresário de 56 anos revela como a família tem lidado com o destino do Príncipe Frederik.
Em 2022, o Príncipe Robert do Luxemburgo causou sensação a nível mundial com um leilão especial. Mandou leiloar vários vinhos preciosos da sua adega na Sotheby’s e, com o apoio de outros mecenas, conseguiu angariar mais de seis milhões de dólares americanos para uma boa causa. Foi a boa ação de um “homem privilegiado”, como ele próprio se descreve conscientemente, na luta contra uma doença rara que mudou radicalmente a vida da sua família.
Príncipe Robert do Luxemburgo, o seu filho mais novo, Frederik (24 anos), sofre de uma doença mitocondrial rara, a mutação PolG. Fale-nos um pouco sobre isso…
Já em criança, o nosso filho apresentava vários sinais que apontavam para a sua doença, mas na altura não fomos capazes de os interpretar. Por exemplo, o Frederik dormia muito mais do que os seus irmãos. Mas como já era o nosso terceiro filho, como pais, ficámos um pouco satisfeitos por ter um bebé que dormia, para variar, enquanto os outros andavam a correr de um lado para o outro. Mais tarde, surgiram problemas de equilíbrio e de coordenação. O bebé perdia cada vez mais força e ficava frequentemente doente. Estávamos desesperados e, durante muito tempo, não fazíamos ideia do que se passava com ele.
No verão de 2016, foi-lhe finalmente diagnosticada a PolG.
A nossa família tinha a grande vantagem de o meu sogro ter sido professor e cirurgião no Hospital Geral de Massachusetts em Boston, um dos maiores hospitais dos EUA, antes de se reformar, pelo que tínhamos um acesso mais fácil ao mundo da medicina. Isto significava que Frederik podia ser diagnosticado com relativa rapidez. Hoje, um dos antigos chefes do departamento de neurologia pediátrica de Boston é também o atual presidente da nossa fundação, que criámos para lutar contra a doença. O nosso objetivo é apoiar e acelerar a investigação para encontrar tratamentos eficazes e uma cura para as doenças mitocondriais PolG.
Criou a sua fundação em 2022. Por que razão assumiram esta tarefa além das vossas outras responsabilidades?
Naturalmente, tentámos cuidar do Frederik o melhor que pudemos. Infelizmente, ele teve de passar muito tempo no hospital e de ser submetido a várias operações. Não nos podíamos concentrar em mais nada. Gostaríamos de ter feito mais investigação, mas não tínhamos energia para isso. É claro que, a certa altura, ficámos completamente exaustos e sem saber o que fazer. Quando a situação dele finalmente estabilizou durante algum tempo, apercebemo-nos de que, no nosso desespero, tínhamos viajado por todo o mundo para falar com vários especialistas na matéria – tanto virtualmente como pessoalmente. É claro que estávamos numa posição muito privilegiada. Também participámos em conferências sobre biotecnologia e falámos com especialistas da indústria farmacêutica e do sector do financiamento. Desta forma, construímos uma rede de especialistas, uma rede de conhecimentos que não queríamos ocultar a outras pessoas afetadas.
Na verdade, poder-se-ia pensar que isto já existia antes…
Os cientistas, os farmacêuticos e as pessoas da Fundação e do Fundo não falam nem trabalham necessariamente em conjunto. Por vezes, até escondem certas descobertas do mundo exterior porque querem proteger os seus conhecimentos, por exemplo, quando estão a planear uma publicação. O nosso objetivo era trazer um pouco mais de coragem a esta área e encorajar as pessoas a partilharem os seus conhecimentos para fazer avançar a investigação em benefício de todos os doentes.
Como é que o conseguiram?
Conseguimos angariar cerca de dez milhões de dólares num espaço de tempo relativamente curto, que pudemos disponibilizar como financiamento da investigação. No entanto, a disponibilização deste dinheiro também é acompanhada pelo acordo de que os resultados serão partilhados com o público e que haverá um intercâmbio entre os especialistas.
O que é muito entusiasmante é o facto de estarmos a viver numa era de revolução biotecnológica. A IA e a terapia genética estão a avançar rapidamente e precisamos de pensar cuidadosamente sobre onde nos concentramos agora para fazer realmente a diferença. Uma das nossas grandes prioridades iniciais tem sido o desenvolvimento de linhas celulares PolG e de modelos de ratinhos, uma vez que isso consome muito tempo e é dispendioso. Algum trabalho de investigação baseia-se também em órgãos que nos foram doados por doentes falecidos.
Já obtiveram algum sucesso concreto no desenvolvimento de uma cura?
Infelizmente, é uma doença muito cruel que progride muito rapidamente em muitos casos, pelo que não temos muito tempo para seguir os doentes. O desenvolvimento de medicamentos, por outro lado, é um processo muito moroso e dispendioso, pelo que provavelmente não conseguiremos ajudar muitos dos atuais doentes, incluindo o nosso filho, com a solução definitiva. Mas nunca se perde a esperança. No entanto, contribuímos definitivamente para um enorme aumento de projectos de investigação promissores.
Como é que o Príncipe Frederik lidou com a sua doença nessa altura? Afinal de contas, ele era ainda um adolescente quando lhe foi diagnosticada a doença…
É claro que ser confrontado com uma doença destas nessa idade é terrivelmente trágico. Todos os teus amigos começam a sair e a descobrir o mundo, e tu ficas confinado à cama enquanto perdes o controlo do teu corpo. Há já algum tempo que o Príncipe Frederik também não consegue comer sozinho, pelo que tem de receber nutrição parentérica(nota do editor: uma forma de nutrição artificial em que uma solução nutritiva é introduzida diretamente na corrente sanguínea através de um cateter venoso central). Todos estes prazeres, que também nos ligam ao mundo exterior, estão a desaparecer lentamente – é muito difícil… No entanto, Frederik é uma pessoa extremamente sociável, tem um enorme círculo de amigos e foi sempre o centro de todas as festas, super positivo e super alegre. Era a criança com quem eu tinha a certeza de que não teria de me preocupar para o resto da minha vida devido à sua atitude positiva. No entanto, ainda não sabia onde a vida nos iria levar. Mas foi precisamente por causa dessa força que ele esteve na melhor posição possível para lidar com o seu destino e até tirar algo de positivo da situação.
O que é a PolG?
De acordo com a fundação do Príncipe Robert, a PolG é uma doença genética que priva as células do corpo de energia, levando a uma disfunção progressiva e à falência de múltiplos órgãos.
“As mitocôndrias são as centrais elétricas da célula, convertendo os alimentos na energia de que o nosso corpo necessita para funcionar. Uma caraterística especial é o facto de conterem o seu próprio ADN, que necessita de uma enzima (polimerase γ; “POLG”) codificada nos genes POLG e POLG2 da célula hospedeira para a sua replicação. As mutações nestes genes prejudicam a replicação eficiente do ADN mitocondrial e causam sintomas que podem ocorrer desde a primeira infância até à idade adulta. Os sintomas, que podem variar de ligeiros a graves, incluem mais frequentemente paralisia ocular, fraqueza muscular, epilepsia e insuficiência hepática”.
Outrora considerada rara, segundo a Fundação PolG, pensa-se que a doença mitocondrial afeta atualmente uma em cada 5.000 pessoas em todo o mundo, o que a torna a segunda doença genética grave mais frequentemente diagnosticada (a seguir à fibrose quística).
Para mais informações sobre a Fundação PolG, consultar o site https://polgfoundation.org/
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