Caracterizada pelo acúmulo de proteínas em órgãos vitais e de difícil diagnóstico, condição rara é tema de um dos episódios da série que estreou no Globoplay, com apoio da Pfizer
A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença rara, progressiva e frequentemente subdiagnosticada, que pode comprometer diferentes órgãos do corpo, como nervos e coração.[1] Mais de 140 mutações genéticas já foram associadas à ATTR hereditária (ATTRv), mas ela também pode ser consequência do envelhecimento, condição denominada ATTR selvagem ou wild-type (ATTRwt). Com manifestações variadas e muitas vezes confundidas com outras condições, a doença ainda é pouco reconhecida, o que pode atrasar o início do tratamento e impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes.
A amiloidose é um dos temas abordados na terceira temporada da série documental “Viver é Raro”, que estreou no Globoplay. A produção apresenta histórias reais de pessoas que convivem com condições raras de saúde e os desafios enfrentados em busca de diagnóstico, tratamento e qualidade de vida.
A doença é causada por alterações na proteína transtirretina (TTR), que passa a se dobrar de forma incorreta e se acumular em diferentes órgãos e tecidos do corpo, comprometendo seu funcionamento. Na forma hereditária, a condição tem padrão de herança autossômico dominante, o que significa que filhos de pessoas afetadas têm até 50% de chance de desenvolver a doença. Na forma selvagem, ocorre mais frequentemente em homens acima de 60 anos.
“Um dos principais desafios da amiloidose hereditária é o diagnóstico. Isso porque os sintomas podem ser diversos e afetar diferentes sistemas do organismo ao mesmo tempo, dificultando a identificação precoce da doença.”, afirma Adriana Ribeiro, diretora médica da Pfizer Brasil.
Mesmo com o aumento da conscientização sobre a doença, a amiloidose por transtirretina, especialmente em sua forma cardíaca, ainda é frequentemente subdiagnosticada. Dados recentes indicam que quase metade dos pacientes recebe inicialmente o diagnóstico de outra condição cardíaca, o que pode prolongar a jornada até a confirmação correta. Esse processo pode envolver múltiplas consultas, exames e períodos de incerteza, e mais de 75% dos pacientes relatam dificuldades até chegar ao diagnóstico.[2]
Pacientes podem apresentar manifestações neurológicas e cardíacas simultaneamente, o que torna o quadro clínico complexo e frequentemente confundido com outras condições. Entre os sintomas mais comuns estão formigamento, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, alterações gastrointestinais, perda de peso e problemas cardíacos, como falta de ar e arritmias.
Série amplia conscientização sobre doenças raras
A 3ª temporada de “Viver é Raro” tem como objetivo ampliar a visibilidade sobre doenças raras ao apresentar relatos reais de pacientes, familiares e profissionais de saúde. A produção aborda não apenas os aspectos clínicos, mas também os impactos sociais, emocionais e psicológicos dessas condições. A série está disponível no Globoplay, inclusive para não assinantes, ampliando o acesso à informação e à conscientização sobre o tema.
O episódio sobre Amiloidose por transtirretina conta com apoio da Pfizer, além de outras companhias, reforçando o compromisso com a conscientização e o acesso à informação sobre doenças raras. Realizada pela Casa Hunter (Associação Brasileira de Pacientes com Doenças e seus Cuidadores), com coprodução da Cine Group e Vbrand, a série destaca a jornada de quem convive com essas condições e a busca por uma vida com mais dignidade, inclusão e qualidade.
Grandes avanços que mudam as vidas dos pacientes
Na Pfizer, usamos conhecimento científico e recursos globais para trazer terapias que prolonguem e melhorem significativamente as vidas das pessoas. Buscamos estabelecer o padrão de qualidade, segurança e valor na descoberta, desenvolvimento e fabricação de produtos para a saúde, incluindo medicamentos e vacinas inovadores. Todos os dias, os colegas da Pfizer trabalham em mercados desenvolvidos e emergentes para o progresso do bem-estar, da prevenção e de tratamentos que desafiam as doenças mais temidas de nossos tempos. Somos uma das maiores empresas biofarmacêuticas de inovação do mundo e é nossa responsabilidade e principal função colaborarmos com profissionais de saúde, governos e comunidades locais para promover e ampliar o acesso a cuidados confiáveis e acessíveis com a saúde em todo o mundo. Há mais de 175 anos atuamos para fazer a diferença para todos aqueles que confiam em nosso trabalho.
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